Hidrosefalus, Fimosis, Hipospadia, Kelainan Metabolik dan Endokrin

BAB III

TINJAUAN TEORI

 

2.1 HIDROSEFALUS

Hidrosefalus adalah keadaan dimana terjadi akumulasi CCS yang berlebihan pada satu / lebih ventrikel dan ruang subarakhnoid.

Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal dengan tekanan intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel.

Hidrosefalus merupakan sindroma klinis yang progresif pada system ventrikuler cerebral dan kompresi gabungan dari jaringan-jaringan serebral selama produksi CSF berlangsung yang meningkatkan kecepatan absorbsi oleh vili arackhnoid.

2.1.1 EPIDEMIOLOGI

Insiden hidrosefalus antara 0,2- 4 setiap 1000 kelahiran. Insiden hidrosefalus  konginetal adalah 0,5- 1,8 pada tiap 1000 kelahiran dan 11 % – 43 % disebabkan oleh stenosis aquaductus serebri. Tidak ada perbedaan bermakna insiden untuk kedua jenis kelamin, juga dalam hal perbedaan ras. Hidrosefalus dapat terjadi pada semua umur.

 2.1.2 FISIOLOGI CAIRAN CEREBRO SPINAL

a.       Pembentukan CSF

Normal CSF diproduksi + 0,35 ml/menit atau 500 ml/hari dengan demikian CSF diperbaharui setiap 8 jam. pada anak dengan hidrosefalus, produksi CSF ternyata berkurang + 0,3 / menit. CSF dibentuk oleh PPA :

    • plexus choroideus ( yang merupakan bagian terbesar )
    • parenchim otak
    • arachknoid

b.            Sirkulasi CSF

Melalui pemeriksaan radio isotop, ternyata CSF mengalir dari tempat pembentukannya ke tempat absorbsinya. CSF mengalir dari ventrikel lateralis melalui sepasang foramen Monro ke dalam ventrikel III, dari sini melalui aquaductus sylvius menuju ventrikel IV. melalui satu pasang foramen luskha CSF mengalir cerebello pentine dan cisterna prepontis. cairan yang keluar dari foramen magindie menuju cisterna magna. dari sini mengalir ke superior rongga subarachnoid spinalis dan ke cranial menuju cisterna infra tentorial. Melalui cisterna di supratentorial dan kedua hemisfere cortex cerebri. sirkulasi berakhir di sinus Doramatis dimana terjadi absorbsi melalui villi arachnoid.

ETIOLOGI

Hidrosefalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran CSS pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat absorbsi dalam ruang subarackhnoid. akibat penyumbatan, terjadi dilatasi ruangan CSS diatasnya. Penyumbatan aliran CSS sering terdapat pada bayi dan anak ialah :

1) Kelaina bawaan ( kongenital )

 Stenosis aquaductus sylvii

 Spina bifida dan kranium bifida

 Syndrom Dandy-Walker

 Kista arakhnoid dan anomali pembuluh darah

2) Infeksi

Akibat infeksi dapat timbul perlekatan meningen. secara patologis terlihat penebalan jaringan piameter dan arakhnoid sekitar sisterna basalis dan daerah lain. penyebab lain infeksi adalah toksoplasmosis.

3) Neoplasma

Hidrosefalus oleh obstruksi mekanik yang dapat terjadi di setiap tempat aliran CSS. pada anak yang terbanyak menyebabkan penyumbatan ventrikel IV / akuaduktus sylvii bagian terakhir biasanya suatu glioma yang berasal dari cerebelum, penyumbatan bagian depan ventrikel III disebabkan kraniofaringioma.

4) Perdarahan

Perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak, dapat menyebabkan fibrosis leptomeningfen terutama pada daerah basal otak, selain penyumbatan yang terjakdi akibat organisasi dari darah itu sendiri.

PATOFISIOLOGI DAN FATOGENESISI

CSS yang dibentuk dalam sistem ventrikel oleh pleksus koroidalis kembali ke dalam peredaran darah melalui kapiler dalam piameter dan arakhnoid yang meliputi seluruh Susunan Saraf Pusat (SSP).

KLASIFIKASI

Klasifikasi hidrosefalus bergantung pada faktor yang berkaitan dengannya, berdasarkan :

a. gambaran klinis, dikenal hidrosefalus manifes ( overt hydrosefalus ) dan hidrosefalus tersembunyi ( occult hydrosefalus )

b. Waktu pembentukan, dikenal hidrosefalus kongenital dan hidrosefalus akuisita.

c. proses terbentuknya, dikenal hidrosefalus akut dan hidrosefalus kronik.

d. sirkulasi CSS, dikenal hidrosefalus komunikans dan hidrosefalus non komunikans.

Hidrosefalus interna menunjukkan adanya dilatasi vertikal, hidrosealus eksternal menunjukkan adanya pelebaran rongga subarakhnoid diatas permukaan korteks. hidrosefalus obstruktif menjabarkan kasus yang mengalami obstruksi pada aliran likuor. Berdasarkan gejala, dibagi menjadi hidrosefalus simptomatik dan asimptomatik. hidrosefalus arrasted menunjukkan keadaan dimana faktor-faktor yang menyebabkan dilatasi ventrikel pada saat tersebut sudah tidak aktif lagi. hidrosefalus ex: vacuo adalah sebutan bagi kasus ventrikulomegali yang diakibatkan atropi otak primer, yang biasanya terdapat pada orang tua.

 

MANIFESTASI KLINIS

Tanda awal dan gejala hidrosefalus tergantung pada awitan dan derajat ketidakseimbangan kapasitas produksi dan resorbsi CSS. gejala yang menonjol merupakan refleks adanya hipertensi intrakranial. manifestasi klinis dari hidrosefalus pada anak dikelompokkan menjadi 2 golongan, yaitu :

a. Awitan hidrosefalus terjadi pada masa neonatus

meliputi pembesaran kepala neonatus biasanya adalah 35-40 cm dan pertumbuhan ukuran lingkar kepala terbesar adalah selama tahun pertama kehidupan. kranium terdistensi dalan semua arah, tetapi terutama pada daerah frontal. tampak dorsum nasi lebih dari biasa. Fontanella terbuka dan tegang, sutura masih terbuka bebas. tulang-tulang kepala menjadi sangat tipis, vena-vena disis samping kepala tampak melebar dan berkelok.

b. Awitan hidrosefalus terjadi pada akhir masa kanak-kanak

pembesaran kepala tidak bermakna, tetapi nyeri kepala sebagai manifestasi hipertensi intrakranial. Lokasi nyeri kepala tidak khas. Dapat disertai keluhan penglihatan ganda ( diplopia ) dan jarang diikuti penurunan visus. secara umum gejala yang paling umum terjadi pada pasien-pasien hidrosefalus dibawah usia 2 tahun adalah pembsaran normal. makrokrania biasanya disertai empat gejala hipertensi intrakranial lainnya, yaitu :

a) Fontanela yang sangat tegang

b) sutura kranium tampak atau teraba melebar

c) kulit kepala livin mengkilap dan tampak vena-vena superfisial menonjol

d) Fenomena “ matahari tenggelam “ ( sunset phenomenom )

Gejala hipertensi intrakranial lebih menonjol pada anak yang lebih besr dibandingkan denghan bayi. Gejalanya mencakup :

 nyeri kepala

 muntah

 gangguan kesadaran

 pada kasus lanjut

 

DIAGNOSIS

Disamping dari pemeroksaan fisik, gambaran klinis yang samar-samar maupun yang khas, kepastian daignosis hidrosefalus dapat ditagakkan dengan menggunakan alat-alat radiologik yang canggih. pada neonatus, USG cukup bermanfaat untuk anak yang lebih besar, umumnya diperlukan CT scanning. CT scan dam MRI dapat memastikan diagnosis hidrosefalus dalam waktu yang relatif singkat. CT scan merupakan cara yang aman dan dapat diandalkan untuk membedakan hidrosefalus dan penyakit lain yang juga menyebabkan pembesaran kepala abnormal, serta untuk identifikasi tempat obsttruksi aliran CSS.

DIAGNOSIS BANDING

 Makrosefali

 tumor otak

 Abses otak

 Granuloma intrakranial

 Hematoma subdural perinatal

 hidranensefali

 

PENATALAKSANAAN

Pada dasarnya ada 3 prinsip dalam pengobatan hidrosefalus, yaitu :

a) mengurangi produksi CSS

b) Mempengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi

c) Pengeluaran likuor ( CSS ) kedalam organ ekstrakranial.

Penanganan hidrosefalus juga dapat dibagi menjadi :

1) Penanganan sementara

Terapi konservatif medikamentosa ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroid atau upaya meningkatkan resorbsinya.

2) Penanganan alternatif ( selain shunting )

Misalnya : pengontrolan kasus yang mengalami intoksikasi vitamin A, reseksi radikal lesi massa yang mengganggu aliran likuor atau perbaikan suatu malformasi. saat ini cara terbaik untuk malakukan perforasi dasar ventrikel dasar ventrikel III adalah dengan teknik bedah endoskopik.

3) Operasi pemasangan “ pintas “ ( shunting )

Operasi pintas bertujuan mambuat saluran baru antara aliran likuor dengan kavitas drainase. pada anak-anak lokasi drainase yang terpilih adalah rongga peritoneum. baisanya cairan ceebrospinalis didrainase dari ventrikel, namun kadang ada hidrosefalus komunikans ada yang didrain rongga subarakhnoid lumbar. Ada 2 hal yang perlu diperhatikan pada periode pasca operasi, yaitu pemeliharaan luka kulit terhadap kontaminasi infeksi dan pemantauan. kelancaran dan fungsi alat shunt yang dipasang. infeksi pada shunt meningkatkan resiko akan kerusakan intelektual, lokulasi ventrikel dan bahkan kematian.

 

PROGNOSIS

Hidrosefalus yang tidak diterapi akan menimbulkan gejala sisa, gangguan neurologis serta kecerdasan. Dari kelompok yang tidak diterapi, 50-70 % akan meninggal karena penyakitnya sendiri atau akibat infeksi berulang atau oleh karena aspirasi pneumonia. Namun bila prosesnya berhenti ( arreated hidrosefalus ) sekitar 40 % anak akan mencapai keceradasan yang normal. Pada kelompok ytang dioperasi, angka kematian adalah 7 %. Setelah operasi sekitar 51 % kasus mencapai fungsi normal dan sekitar 16 % mengalami retardasi mental ringan. Adalah penting sekali anak hiodrosefalus mendapat tindak lanjut jangka panjang dengan kelompok multidispliner.

 

2.2 FIMOSIS

Fimosis adalah suatu penyempitan lubang kulit purpitium, hingga tidak dapat ditarik (diretraksi ) ke atas glans penis.

Etiologi

Dapat di sebabkan karena infeksi bakteri didaerah preputium. Dapat pula disebabkan karena bakteri

Paofisiologi

Pada bayi, preputium normalnya melekat pada glans tapi sekresi mater subaseum kental secara bertahap melonggarkannya. Menjelang umur 5 tahun. preputium dapat ditarik ke atas glans penis tanpa tanpa kesulitan atau paksaan. Tapi karena adanya komplikasi sirkumsisi, dimana terlalu banyak preputium tertinggal, atau bisa sekunder terhadap infeksi yang timbul di bawah preusium yang berlebihan, sehingga pada akhirnya, prupusium menjadi melekat dan fibrotik kronis di bawah prepusium dan mencegah retraksi.

Tanda dan gejala

  1. Penis membesar dan menggelembung akibat tumpukan urin
  2. Kadang-kadang keluhan dapat berupa ujung kemaluan menggembung saat multi miksi yang kemungkinan menghilang setelah berkemih.
  3. Biasanya menangis dan mengejan saat BAK karena timbul rasa sakit. Kulit penis tak bit ditarik ke arah pangkal ketika akan di bersihkan. Air seni keluar tidak lancar, kadang-kadang memancar dengan arah yang tidak dapat di duga
  4. Bisa juga disertai demam
  5. Iritasi penis

Komplikasi

  1. Ketidakyamanan/ nyeri saat berkemih
  2. Akumulasi sekret dan smegma di bawah preputium yang kemudian terkena infeksi sekunder dan akhirnya terbentuk jaringan parut
  3. Pada kasus yang begat dapat menimbulkan retensi urine
  4. Penarikan prepusium yang secara paksa dapat berakibat konstriksi dengan rasa nyeri dan pembengkakan glans penis yang disebut pars fimosis

Penatalaksanaan

  1. Tidak menarik prepusium ke belakang secara paksa karena bisa menyebabkan infeksi.
  2. Menjaga personal higiene terutama penis dan tidak mencuci penis dengan sabun berlebihan
  3. Melakukan sirkumsisi (khitan), sebaiknya sirkumsisi dilakukan pada bayi berumur sebelum 7 tahun

2.3 HIPOSPADIA

Hipospadia sendiri berasal dari dua kata yaitu “hypo” yang berarti “di bawah” dan “spadon“ yang berarti keratan yang panjang.

Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Hipospadia merupakan kelainan kelamin bawaan sejak lahir.

Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada 3 diantara 1.000 bayi baru lahir. Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis.

Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah batang penis atau pada pangkal penis, dan kadang pada skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini seringkali berhubungan dengan kordi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang, yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.

 

SEJARAH

      Pada abad pertama, ahli bedah dari Yunani Heliodorus dan Antilius, pertama-tama yang melakukan penanggulangan untuk hipospadia. Dilakukan amputasi dari bagian penis distal dari meatus. Selanjutnya cara ini diikuti oleh Galen dan Paulus dari Agentia pada tahun 200 dan tahun 400.12 Duplay memulai era modern pada bidang ini pada tahun 1874 dengan memperkenalkan secara detail rekonstruksi uretra. Sekarang, lebih dari 200 teknik telah dibuat dan sebagian besar merupakan multi-stage reconstruction; yang terdiri dari first emergency stage untuk mengoreksi stenotic meatus jika diperlukan dan second stage untuk menghilangkan chordee dan recurvatum, kemudian pada third stage yaitu urehtroplasty.1,8,11 Beberapa masalah yang berhubungan dengan teknik multi-stage yaitu; membutuhkan operasi yang multiple; sering terjadi meatus tidak mencapai ujung glands penis; sering terjadi striktur atau fistel uretra; dan dari segi estetika dianggap kurang baik.8 Pada tahun 1960, Hinderer memperkenalkan teknik one-stage repair untuk mengurangi komplikasi dari teknik multi-stage repair. Cara ini dianggap sebagai rekonstruksi uretra yang ideal dari segi anatomi dan fungsionalnya, dari segi estetik dianggap lebih baik, komplikasi minimal, dan mengurangi social cost.

ETIOLOGI

Penyebabnya sebenarnya sangat multifaktor dan sampai sekarang belum diketahui penyebab pasti dari hipospadia. Namun, ada beberapa factor yang oleh para ahli dianggap paling berpengaruh antara lain :

1.   Gangguan dan ketidakseimbangan hormone

Hormone yang dimaksud di sini adalah hormone androgen yang mengatur organogenesis kelamin (pria). Atau biasa juga karena reseptor hormone androgennya sendiri di dalam tubuh yang kurang atau tidak ada. Sehingga walaupun hormone androgen sendiri telah terbentuk cukup akan tetapi apabila reseptornya tidak ada tetap saja tidak akan memberikan suatu efek yang semestinya. Atau enzim yang berperan dalam sintesis hormone androgen tidak mencukupi pun akan berdampak sama.

2.   Genetika

Terjadi karena gagalnya sintesis androgen. Hal ini biasanya terjadi karena mutasi pada gen yang mengode sintesis androgen tersebut sehingga ekspresi dari gen tersebut tidak terjadi.

3.   Lingkungan

Biasanya faktor lingkungan yang menjadi penyebab adalah polutan dan zat yang bersifat teratogenik yang dapat mengakibatkan mutasi

PATOFISIOLOGI
* Hipospadia terjadi karena tidak lengkapnya perkembngan uretra dalam utero.
* Hipospadia dimana lubang uretra terletak pada perbatasan penis dan skrotum.
* Hipospadia adalah lubang uretra bermuara pada lubang frenum, sedang lubang frenumnya tidak terbentuk, tempat normalnya meatus urinarius ditandai pada glans penis sebagai celah buntu.

GEJALA HIPOSPADIA

1. Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah penis

2. Penis melengkung ke bawah

3. Penis tampak seperti berkerudung karena kelainan pada kulit depan penis

4. Jika berkemih, anak harus duduk.

DIAGNOSIS

Diagnosis hipospadia biasanya jelas pada pemeriksaan inspeksi. Kadang-kadang hipospadia dapat didiagnosis pada pemeriksaan ultrasound prenatal. Jika tidak teridentifikasi sebelum kelahiran, maka biasanya dapat teridentifikasi pada pemeriksaan setelah bayi lahir.3 Pada orang dewasa yang menderita hipospadia dapat mengeluhkan kesulitan untuk mengarahkan pancaran urine. Chordee dapat menyebabkan batang penis melengkung ke ventral yang dapat mengganggu hubungan seksual. Hipospadia tipe perineal dan penoscrotal menyebabkan penderita harus miksi dalam posisi duduk, dan hipospadia jenis ini dapat menyebabkan infertilitas. Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan yaitu urethtroscopy dan cystoscopy untuk memastikan organ-organ seks internal terbentuk secara normal. Excretory urography dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya abnormalitas kongenital pada ginjal dan ureter.

Diagnosis bias juga ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik. Jika hipospadia terdapat di pangkal penis, mungkin perlu dilakukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya.Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan untuk digunakan pada pembedahan. Rangkaian pembedahan biasanya telah selesai dilakukan sebelum anak mulai sekolah. Pada saat ini, perbaikan hipospadia dianjurkan dilakukan sebelum anak berumur 18 bulan. Jika tidak diobati, mungkin akan terjadi kesulitan dalam pelatihan buang air pada anak dan pada saat dewasa nanti, mungkin akan terjadi gangguan dalam melakukan hubungan seksual.

 

KLASIFIKASI HIPOSPADIA

1.   Tipe hipospadia yang lubang uretranya didepan atau di anterior Hipospadia Glandular Hipospadia Subcoronal

2. Tipe hipospadia yang lubang uretranya berada di tengah Hipospadia Mediopenean Hipospadia Peneescrotal

3.   Tipe hipospadia yang lubang uretranya berada di belakang atau posterior     Hipospadia Perineal

KOMPLIKASI

·     Komplikasi awal yang terjadi adalah perdarahan, infeksi, jahitan yang terlepas, nekrosis flap, dan edema.

·     Komplikasi lanjut

1. Stenosis sementara karena edema atau hipertropi scar pada tempat anastomosis.

2.   Kebocoran traktus urinaria karena penyembuhan yang lama.

3.   Fistula uretrocutaneus

4.   Striktur uretra

5.   Adanya rambut dalam uretra

PENATALAKSANAAN

Untuk saat ini penanganan hipospadia adalah dengan cara operasi. Operasi ini bertujuan untuk merekonstruksi penis agar lurus dengan orifisium uretra pada tempat yang normal atau diusahakan untuk senormal mungkin. Operasi sebaiknya dilaksanakan pada saat usia anak yaitu enam bulan sampai usia prasekolah. Hal ini dimaksudkan bahwa pada usia ini anak diharapkan belum sadar bahwa ia begitu “spesial”, dan berbeda dengan teman-temannya yang lain yaitu dimana anak yang lain biasanya miksi (buang air seni) dengan berdiri sedangkan ia sendiri harus melakukannya dengan jongkok aga urin tidak “mbleber” ke mana-mana. Anak yang menderita hipospadia hendaknya jangan dulu dikhitan, hal ini berkaitan dengan tindakan operasi rekonstruksi yang akan mengambil kulit preputium penis untuk menutup lubang dari sulcus uretra yang tidak menyatu pada penderita hipospadia.

Tahapan operasi rekonstruksi antara lain :

1.   Meluruskan penis yaitu orifisium dan canalis uretra senormal mungkin. Hal ini dikarenakan pada penderita hipospadia biasanya terdapat suatu chorda yang merupakan jaringan fibrosa yang mengakibatkan penis penderita bengkok.

Langkah selanjutnya adalah mobilisasi (memotong dan memindahkan) kulit preputium penis untuk menutup sulcus uretra.

2.   Uretroplasty

Tahap kedua ini dilaksanakan apabila tidak terbentuk fossa naficularis pada glans penis. Uretroplasty yaitu membuat fassa naficularis baru pada glans penis yang nantinya akan dihubungkan dengan canalis uretra yang telah terbentuk sebelumnya melalui tahap pertama.

Tidak kalah pentingnya pada penanganan penderita hipospadia adalah penanganan pascabedah dimana canalis uretra belum maksimal dapat digunakan untuk lewat urin karena biasanya dokter akan memasang sonde untuk memfiksasi canalis uretra yang dibentuknya. Urin untuk sementara dikeluaskan melalui sonde yang dimasukkan pada vesica urinaria (kandung kemih) melalui lubang lain yang dibuat olleh dokter bedah sekitar daerah di bawah umbilicus (pusar) untuk mencapai kandung kemih.

 

2.4 KELAINAN METABOLIK DAN ENDOKARIN

I.    KELAIANAN METABOLISME

Anak-anak dengan kelainan metabolisme bawaan mempunyai satu atau lebih tanda-tanda dan gejala-gejala yang sangat bervariasi. Tanda dan gejala kelainan metabolisme bawaan antara lain : asidosis metabolik, muntah terus menerus, pertumbuhan terhambat, perkembangan abnormal, kadar metabolit tertentu pada darah dan urin meningkat, misalnya, asam amino atau amonia, bau yang khas pada urin, atau perubahan fisik seperti hepatomegali. Diagnosis untuk menegakkan kelainan metabolisme bawaan yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus.

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah kelahiran timbul tanda-tanda atau gejala-gejala seperti letargi, nafsu makan yang rendah, konvulsi, dan muntah-muntah.

Kebanyakan kelainan metabolisme bawaab diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kekerabatan dan/atau kematian dalam periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme bawaan.

Manifestasi klinik kelainan metabolisme bawaan pada anak, antara lain : retardasi mental, defisit motorik dan konvulsi.

Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

II. KELAINAN ENDOKRIN

Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kelenjar endokrin yang mengalami kelainan.

Bentuk-bentuk kelainan endokrin, antara lain : hiperpituitarisme, hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes mellitus, hipotiroidisme, tiroiditis, karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme, pseusoparatiroidisme, hiperparatiroidisme, insufisiensi adrenokorteks, sindrom adenogenital, sindrom cushing, hipogonadisme hipergonadotropik, hipogonadisme hipogonadotropik.

KELAINAN METABOLISME DAN ENDOKRIN

A.Kelainan Metabolisme
Tanda dan gejala kelainan metabolisme :
-Asidosis metabolik
-Muntah terus menerus
-Pertumbuhan terhambat
-Perkembangan abnormal

Kara metabolit tertentu pada darah dan urine meningkat, misalnya asam amino, bau yang khas pada urine atau pada perubahan fisik seperti hepatomegali, kelainan metabolisme bawaan yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus.

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah.
Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme bawaan.

Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida

B.Kelainan Endokrin

Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami kelainan.

Bentuk-bentuk kelainan endokrin : hiperpituitarisme, hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes melitus, hipotioroidisme, tiroiditis, karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme, sindrom adenogenital, sindrom cushing, hipogonadisme hipergonadotropok, hipogonadisme hipogonaddropik.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s